طبق هماهنگیهای انجام شده واحد بیماریها ،برنامه غربالگری متابولیک ارثی برای نوزادان 3 تا 5 روزه در ستاد مرکز بهداشت شهرستان فیروزکوه آغازگردید.

 بیماری‌های متابولیک ارثی به مجموعه‌ای از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که بر اثر آن متابولیسم طبیعی بدن به دلیل نقص در عملکرد یک یا چند انزیم، دچار اختلال می‌شود.
بیماری‌های متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد علائم بالینی نداشته و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می‌رسند، پس از گذشت چند هفته از تولد نوزاد به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافت‌های مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می‌شود.
بیماری‌های ارثی متابولیک به بافت مغز و اعصاب آسیب جدی وارد کرده و می‌تواند منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، جسمی وحتی مرگ نوزاد شود.
در صورت شناسایی این بیماری‌ها در نوزادان، در گام نخست نوزاد برای پیگیری مراحل درمانی به بیمارستان‌ها و مراکز درمانی مجهز از پیش تعیین شده معرفی می‌شود و در مرحله بعد با انجام آزمایش‌های ژنتیک از تولد نوزادان جدید با چنین اختلالاتی در خانواده پیشگیری می‌شود.با تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان و تجویز دارو و رژیم غذایی ویژه این بیماران می‌توانند به روال عادی زندگی خود ادامه دهند.

 در این برنامه که در بستر برنامه غربالگری نوزادان اجرا می شود علاوه بر 5 قطره خونی که برای تشخیص سه بیماری کم کاری تیروئید نوزادی، فنیل کتونوری و فاویسم از کف پای کودک اخذ می شود، 3 قطره دیگر گرفته می شود تا با استفاده از روش MS-MSبالغ بر 20 بیماری متابولیک ارثی مورد شناسایی و تشخیص زودرس قرار گیرند تا بتوان از عوارض جبران ناپذیر این بیماری ها از حملات صدمات شدید مغزی جلوگیری نمود. افراد شناسایی شده با این روش مورد آزمایشات تخصصی و تکمیلی دیگر به منظور تایید تشخیص بیماری قرار می گیرند و بعد از تایید بیماری خدمات تخصصی درمانی در مرکز آموزشی و درمانی مفید به این کودکان ارائه خواهد شد.

 همچنین این بیماران توسط مراکز خدمات جامع سلامت، از خدمات مراقبت و پیگیری و مشاوره ژنتیک والدین به منظور پیشگیری از فرزندان مبتلای بعدی بهره مند خواهند شد.

شایان ذکر است که آزمایشگاه مبتکران هدف یکی از 6 آزمایشگاه تایید شده توسط اداره ژنتیک در سطح کشور است که انجام آزمایشات غربالگری بیماری های متابولیک ارثی به روش Ms-Ms  را بر عهده خواهد داشت. با توجه به تعداد محدود آزمایشگاه هایی که توان انجام این آزمایشات را برعهده دارند آزمایشگاه مبتکران هدف در دانشگاه علوم پزشگی شهید بهشتی مسئولیت انجام این آزمایشات در برخی از استان های دیگر را نیز بر عهده خواهد داشت.

                                                                                                                                                                                                بیماری غیرواگیر